Hernia diafragmatica congenitala. Ce este si cat de periculoasa poate fi pentru bebe?
Malformatiile congenitale, diagnosticate in timpul vietii intrauterine sau la nastere, pot genera foarte multe probleme medicale, complicatii, odata ce sunt descoperite si diagnosticate. Printre cele mai grave si mai rare tipuri de malformatii congenitale observate la nasterea copilului sau in uter, in sarcina, se afla si hernia diafragmatica congenitala. Cat de periculoasa e pentru bebe si ce presupune diagnosticarea sa?
Hernia diafragmatica congenitala este o malformatie grava, rara, aparuta la nastere, in care o deschidere in diafragma permite organelor abdominale sa se deplaseze in torace, afectand dezvoltarea plamanilor. Diafragma fatului nu este complet formata sau suficient de puternica pentru a actiona ca o bariera musculara intre abdomen si torace. Cand un organ trece printr-o bariera musculara apare hernia.
In timpul dezvoltarii fatului, hernia diafragmatica afecteaza direct modul de formare al corpului copilului. Organele abdominale — stomacul, intestinele, ficatul, vezica biliara, pancreasul si splina — se pot deplasa in cavitatea toracica in timpul procesului de formare al organelor interne. Organele suplimentare ajunse in torace pot inghesui plamanii fatului, impiedicandu-i sa se dezvolte normal.
Bebelusii nascuti cu hernie diafragmatica congenitala au plamani mici si subdezvoltati (hipoplazie pulmonara), deci si un nivel scazut de oxigen in sange si dificultati de respiratie la nastere, precum si tensiune arteriala crescuta in plamani, cu presiune uriasa pusa pe inima. De obicei, micutii ajung imediat la terapie intensiva dupa nastere pentru ingrijiri suplimentare pana isi revin.
Cat despre simptomatologie, prima manifestare in cazul unei hernii diafragmatice congenitale este respiratia mult ingreunata, dificila. Se adauga si alte simptome comune unei astfel de afectiuni rare: ritm cardiac rapid (tahicardie), piele albastruiie din cauza lipsei de oxigen (cianoza), sunete respiratorii slabe (de obicei pe o parte), sunete intestinale in zona toracelui, abdomen concav si piept mare („in forma de butoi”).
Cauzele herniei diafragmatice congenitale nu sunt cunoscute cu exactitate, dar se crede ca ar fi vorba de factori genetici, de expunerea la substante daunatoare in timpul sarcinii, de malnutritie fetala.
Majoritatea copiilor cu hernie diafragmatica congenitala au plamani mici si insuficient dezvoltati (hipoplazie pulmonara). Hipoplazia pulmonara va duce la un nivel scazut de oxigen in sange (hipoxemie), ce afecteaza functionarea organelor, in special a creierului si inimii, la hipertensiune pulmonara, ce va duce intr-un final la insuficienta cardiaca.
Discutam si despre infectii pulmonare dese, pneumonii, despre dificultati de alimentare, despre dezvoltare intarziata, dar si de pierderea auzului.
Diagnosticarea herniei diafragmatice congenitale se va face doar in cabinetul medicului ginecolog, inainte de nastere, cu ajutorul unei ecografii prenatale de rutina. Dupa descoperire, se recomanda un RMN fetal pentru o imagine mai clara si o ecocardiografie fetala pentru a verifica afectarea inimii.
Dar de cele mai multe ori vom avea un diagnostic clar de abia dupa nastere, cand echipa medicala observa semne precum dificultati respiratorii sau aspect fizic anormal (piept disproportionat, abdomen concav). Urmeaza imediat o radiografie toracica, o ecocardiografie si analize de sange pentru masurarea oxigenului si depistarea altor anomalii genetice.
Uneori se mai intampla sa avem si bebelusi asimptomatici la nastere. Deci hernia se descopera in copilarie sau la varsta adulta.
Tratamentele pentru hernia diafragmatica congenitala incep imediat dupa diagnosticarea corecta. In perioada prenatala se recomanda monitorizare atenta, verificarea existentei altor anomalii congenitale, reducerea riscului de nastere prematura. La nevoie se vor incerca si tratamente intrauterine.
Se va folosi in cazuri ce permit acest lucru si o procedura complexa denumita ocluzie traheala fetoscopica (FETO) — o interventie minim invaziva in care medicul introduce un balon mic in traheea fatului pentru a permite acumularea lichidului amniotic in plamani, stimuland expansiunea si dezvoltarea lor.
Dupa nastere, bebelusii vor avea sprijin respirator (oxigen, ventilatie mecanica, uneori prin tub), iar in cazuri servere oxigenarea se va realiza prin membrana extracorporala (ECMO), o metoda temporara de a oxigena sangele in afara corpului.
Daca s-au stabilizat functiile pulmonare si cardiace, urmeaza operatia pentru corectarea herniei. Doar chirurgii pediatri vor hotari cum si cand o vor realiza. Se repozitioneaza organele in abdomen, se repara deschiderea din diafragma pentru ca bebe sa aiba o viata normala.
Pe masura ce bebelusul se reface dupa operatie ii va fi reduc treptat suportul de oxigen si alimentarea se face initial prin sonda. Specialistii in nutritie si lactatie ajuta ulterior gasirea celei mai bune formule pentru hranirea orala.
Rata de supravietuire pentru micutii diagnosticati cu hernie diafragmatica congenitala s-a imbunatatit mult in ultimii ani, intre 70% si 90% dintre bebelusii cu un astfel de diagnostic de temut supravietuiesc, ramanand cu niste complicatii pe termen lung.
Depinde mult de existenta nasterii premature, de cat de grava e afectiunea diagnosticata la nastere, de marimea herniei descoperite, de organele implicate, de alte boli concomitente.
E necesara monitorizarea stricta si controalele in primii ani din viata daca e necesar suportul respirator si nutritional pe termen mai lung.
