Testarea genetica in sarcina. Ce teste genetice ai de facut inainte si in timpul sarcinii si cum te ajuta?

In timpul sarcinii se intampla atat de multe lucruri in interiorul organismului mamicii incat e foarte greu sa previi foarte multe transformari si erori care ar putea sa iti afecteze bebelusul. Singura modalitate de a sti si tu, dar si doctorii daca bebe se dezvolta normal, cand esti deja gravida, sau daca exista riscul de complicatii si de malformatii congenitale, cand te gandesti sa ramai insarcinata, este testarea genetica.

Testarea genetica a ajuns in 2023 la un nivel la care poti sa afli tot ce vrei despre bebe si despre tine, despre ADN si mutatii genetice probabile inainte de a avea o noua viata in uter. In momentul de fata, testarea genetica este optionala, insa tot mai multe mamici si tot mai multi parinti o solicita ca sa se asigure ca totul va fi bine cu bebe si ca se va ajunge la o nastere fara probleme.

Cum am vazut deja, testarea genetica se va putea solicita inainte de a concepe un copil pe care naturala sau in vitro sau cand exista deja o sarcina si se doreste verificarea bebelusului din toate punctele de vedere. Inainte de sarcina testele genetice se numesc teste de screening si sunt facute de ambii parinti.

S-ar putea sa existe defecte genetice, gene cu mutatii, cu erori, care sa duca la aparitia unui bebe cu probleme sau unei sarcini care nu ajunge pana la final. In urma testarilor parintii afla daca sunt purtatori ai unor gene „defecte” si ce sanse sunt sa transmita genele si copiilor dupa ce are loc procesul de fecundare, fertilizare.

Testele facute inainte de sarcina sunt simple. Se vor preleva mostre de sange si de saliva de la barbat si de la femeie, se vor duce in laboratoare speciale unde se analizeaza genele pentru a se descoperi daca exista risc de boli grave deja existente sau care ar putea aparea la urmasi. Oamenii din aceleasi grupuri etnice s-ar putea sa fie purtatori ai unor boli si sa nu stie pentru ca totul tine de genetica si genele nu se vad😊.

In primul trimestru de sarcina urmeaza screening special pentru bebe, pentru a se vedea daca exista gene cu probleme. Testele tipice genetice in aceasta faza sunt testarea ADN-ului fetal din sangele mamei. Dupa 10 saptamani de sarcina ai deja celule si ADN de la bebe in sangele tau si doctorul va trimite la laborator probe de sange pentru a descoperi daca bebe are sindrom down, trisomie 18, 13, probleme legate de cromozomii sexuali.

Se mai pot recomanda testari ce implica secventierea, se folosesc ultrasunete si sange testat pentru detectarea riscului aparitii trisomiei 18, sindromului Down sau problemelor cerebrale, la coloana. De regula te programezi la astfel de teste daca esti deja in saptamanile 10-13 de sarcina. Cand ai raspunsuri negative la testarile genetice le refaci si in al doilea trimestru de sarcina. In saptamana a 12-a de sarcina sau in jurul ei poti avea screening integrat, rezultatele vor veni mai greu in acest caz. Orice fel de rezultate pozitive vor insemna test diagnostic pentru confirmare.

Se testeaza si barbatul pentru ca multe gene vor fi luate si de la barbat sau poate ambii parinti le poarta. Chiar daca mamica e testata si are rezultat pozitiv, daca taticul are test negativ nu sunt probleme asa de mari, sansele sunt mici sa existe boli mostenite, malformatii congenitale.

In al doilea trimestru de sarcina se vor recomanda teste AFP, care vizeaza depistarea defectelor tuburilor neurale, se fac teste de sange in cautarea de proteine care ar putea mari riscul de sindrom Down la bebelus si trimosie 18, probleme cerebrale si cardiace.

De regula faci acest tip de teste intre saptamanile 15 si 21 de sarcina. Un screening integrat, partea a doua a acestui test, se va face in saptamanile 16-18 de sarcina, dupa ce ai facut deja prima parte in primul trimestru. Ultrasunetele vor fi necesare in saptamana 20 de sarcina pentru a se depista rapid defecte si probleme la inima, rinichi, la alte organe.

Testele diagnostic amniocenteza si CVS-ul se fac pana la nasterea bebelusului pentru a se depista defecte si probleme precum sindrom Down, trimosie 13, 18, probleme cu tot ce tine de coloana vertebrala si de creier. Multe femei nu fac insa aceste teste pentru ca se tem de pierderea sarcinii, de avort.

La testele CVS o mica parte din placenta din uter e luata si testata undeva in saptamanile de sarcina 10 si 13. Testarea implica existenta crampelor, sangerari si infectii in functie de raspunsul organismului la „intruziune”. La amniocenteza se extrage lichid amniotic si se analizeaza in laborator in cautarea de proteine si celule in fluid-testare e sigura doar intre saptamanile 15-20 de sarcina.

Combinarea informatiilor de la toate testele din primul si al doilea trimestru de sarcina e cea mai buna strategie ca sa ai o imagine de ansamblu asupra bebelusului si dezvoltarii lui normale in continuare.

Alte teste genetice pe care le poti face cat esti gravida ar fi:

• Cariotiparea, aranjarea cromozomilor de la cel mai mare la cel mai mic. Asa orice fel de cromozom lipsa, in plus, cu probleme este depistat imediat. Rezultatele vin de obicei in 1-2 saptamani;
• Hibridarea fluorescenta in situ (FISH)-se detecteaza cromozomi in plus sau lipsa pentru trisomii 13, 18, 21 si pentru cromozomii X si Y, cu rezultate in 1-2 zile;
• Analiza micromatricei cromozomilor-se cauta cromozomi lipsa sau in plus in seturi de cromozomi, cu rezultate in 7 zile si detectie foarte buna cand cariotiparea nu a fost asa de precisa;
• Testarea ADN-daca partenerul sexual are istoric medical familial si boli existente periculoase, mosteniri genetice ce ar pune in pericol sarcina si bebelusul se recomanda testarea complexa a ADN-ului.