Defecte congenitale comune, descoperite la nastere, de care se tem toate mamicile

Oricat de mult ti-ai dori sa ai o sarcina cu o evolutie normala, realitatea este ca la conceperea unui copil pe cale naturala e pot intampla multe lucruri. O singura eroare, cat de mica, o mutatie la o gena, un cromozom in plus si ai deja complicatii foarte greu de gestionat si defecte congenitale. Malformatiile congenitale afecteaza peste 100.000 de bebelusi in fiecare an. Este devastator sa afli ca micutul tau are defecte congenitale, dar cunoasterea, constientizarea inseamna intotdeauna putere si iti permite sa actionezi ca eviti alte complicatii.

Malformatiile congenitale sunt schimbari anormale care apar in timpul sarcinii si sunt prezente si usor de observat la nastere. Defectele congenitale pot fi structurale, genetice sau cromozomiale. Malformatiile congenitale care se incadreaza in categoria genetica si cromozomiale se manifesta in timpul vietii copilului, in copilarie. Copilul care are astfel de defecte nu va putea merge corect, nu va vorbi bine, nu va putea sa invete, sa gandeasca normal.

Cele mai multe malformatii congenitale apar de regula in primul trimestru de sarcina, in luna a doua sau a treia de sarcina, saptamanile 5-12, cand are loc si dezvoltarea structurala a bebelusului.

Deja in a doua luna de sarcina se formeaza membrele, degetele, ochii, urechile, si tot acum se formeaza si creierul si coloana vertebrala, saptamana a 6-a de sarcina. Defectele congenitale cele mai periculoase apar in aceste saptamani, in luna a doua de sarcina. In saptamana a-8-a de sarcina e dezvoltata si inima, deci apar si aici defecte congenitale daca exista o predispozitie genetica.

Dar care sunt cauzele malformatiilor congenitale? Genetica, schimbari si anomalii comportamentale si de mediu ar putea sta la baza aparitieid defectelor congenitale. Uneori stim sigur ca defectul congenital a aparut dupa ce o gena „defecta” sau mai multe au fost transmise de la parinti la copii in momentul fecundarii ovulului.

Fumatul, consumul de alcool in exces in timpul sarcinii, expunerea la substante chimice periculoase in sarcina, medicamente cu efecte adverse periculoase, infectiile virale, toate sunt factori de risc cand discutam despre malformatii congenitale. Si varsta inaintata a mamicii sau a tatalui si obezitatea, diabetul existente inainte de conceptie se adauga pe lista factorilor de risc.

Diagnosticarea malformatiilor congenitale structurale se va putea face la ecografiile de rutina din timpul sarcinii, diagnosticarea malformatiilor congenitale cromozomiale si genetice se va face mai tarziu in viata copilului, cand apar probleme de dezvoltare.

Se vor folosi ultrasunete, se vor face teste incepand cu luna a treia de sarcina, saptamanile 11-14 de sarcina, se va observa cantitatea de lichid din jurul copilului-daca e prea mare copilul are sanse sa dezvolte defecte congenitale cromozomiale, de exemplu sindromul Down.

La 20+ saptamani de sarcina se vor face iarasi ecografii si ultrasunete ca sa se indentifice rapid malformatiile congenitale de la coloana, cele renale, cele de la inima sau de la membre.

Un screening genetic va fi recomandat in primul trimestru de sarcina, dar si un RMN pentru bebelus, se va extrage si lichid amniotic din uter pentru analize de laborator, la nastere bebelusul va fi consultat cu atentie pentru a se depista orice defecte congenitale.

Care sunt cele mai frecvente defecte congenitale observate la nastere?

• Defectele congenitale la inima-rata de aparitie 1 la 110 nasteri, sunt de natura structurala, unele apar la intreg organul, altele doar in anumite parti ale inimii, afectand sistemul cardiovascular;
• Hipospadias-rata de aparitie 1 la 200 nasteri, se manifesta la baietei, deschiderea uretrei este localizata in partea inferioara a penisului in loc sa fie in varful sau. Apar dificultati mari la urinare si de multe ori e necesara o interventie chirurgicala;
• Defect septal ventricular-rata de aparitie 1 la 240 nasteri, se manifesta ca o gaura in inima, peretele dintre ventriculul drept si stang nu se formeaza asa cum ar trebui si apare o gaura intre cele doua camarute;
• Sindromul Down-rata de aparitie 1 la 700 nasteri, este o anomalie cromozomiala, determinata de aparitia unei copii in plus a cromozomului 21. De aici si defromari fizice si probleme comportamentale;
• Atrezie si stenoza de valva pulmonara-rata de aparitie 1 la 1.052 nasteri, este un defect la inimii, valva pulmonara nu exista sau e prea groasa si nu se poate deschide cum trebuie. Sangele nu circula spre plamani intr-un ritm normal;
• Defect septal atrioventricular-rata de aparitie 1 la 1.859 nasteri, e tot un defect aparut la inima, apare o gaura in inima si e si o problema cu valvele inimii. De cele mai multe ori e nevoie de interventie chirurgicala dupa nasterea copilului pentru corectarea anomaliilor structurale;
• Defecte la nivelul membrelor-rata de aparitie 1 la 1.943 nasteri, se manifesta la nivelul picioarelor sau al mainilor. Terapia fizica sau operatiile, protezele pot fi folosite ca modalitati de tratare a defectelor congenitale din aceste zone.